Для чего нужна консультация генетика при беременности

02/04/2015

Здоровье будущего ребенка является главным приоритетом для любой беременной женщины. Повлиять на него могут многие факторы и исследования. Некоторые беременные женщины возмущаются, что у них «выкачали литр крови», и не смогли сказать, почему их тошнит либо скачет давление. Но, исследования такого не показывают. Они дают другие данные. Например, генетические. консультация генетика при беременности

Давайте мы с вами рассмотрим пять основных этапов, по которым необходимо сделать анализ на генетику при беременности и разберемся, что такое генетика при беременности.

Подготовка к беременности

Еще до зачатия ребенка  супружеская пара должна пройти медицинское обследование. Это предотвратит проблемы с организмом малыша в будущем. Планировка здорового ребенка должна начаться с визита к врачу генетику. Он составит родословную и определит, не входите ли вы в группу риска по генетическим заболеваниям.

В некоторых странах гинекологи рекомендуют заблаговременно исследовать набор хромосом. Это помогает определить наличие возможных перестроек. Если они будут выявлены, то заблаговременная диагностика предупредит рождение нездорового ребенка. 

Анализ на генетику при беременности

по срокам

Провести анализ на генетику можно на основе течения беременности и предыдущих зачатий. Также, если женщина не знает своей родословной, то это чревато последствиями для ребенка.

Провести анализ на генетику при беременности рекомендуют три раза. Первый желательно делать еще до беременности. Он определяет наследственные болезни в семье. Второй анализ лучше всего делать на сроке до двух недель. Он показывает сразу три возможных патологии и назначается если:

- предыдущий ребенок родился с пороками развития;

- у одного из родителей есть хромосомные перестройки;

- беременная женщина старше 35 лет.

Третий анализ назначается в срок до 12 недель. Он проводится тогда, когда заметно воздействие тератогенов до трех месяцев. К таким патологиям относится влияние лекарств, инфекций, алкоголя или наркотиков.

Как проходит консультация генетика после результатов УЗИ

Первое ультразвуковое сканирование проходит уже на 11 -14 неделе беременности. Оно может выявить некоторые пороки развития ребенка и хромосомную патология плода. На таком сроке врач может заметить наличие утолщения воротниковой зоны. Это прямо указывает на синдром Дауна. Хотя, для определения данного диагноза точно, вам нужно провести еще некоторые исследования. Некоторые методы помогут врачу получить клетки из плаценты и рассмотреть хромосомный набор.консультация генетика при беременности

После 20 недели беременности обычно назначают второе УЗИ. Оно помогает определить отклонения в развитии лица плода и его конечностей. Также, оно обследует внутренние органы плода.

После 32 недели с помощью УЗИ можно обнаружить задержку развития ребенка и оценить состояние его кровотока. То есть, врач увидит все проблемы с сердцем и сосудами.

Биохимические тесты

Пройти консультацию генетика при беременности можно на основе биохимических анализов. Такие анализы могут определить протеин, хронический гонадотропин и альфа – фетопротеин. Эти вещества представляют собой специальные белки, которые синтезируются эмбриональными тканями. По изменению их концентрации врач может заподозрить хромосомную патологию. Например, он определяет неправильную работу передней брюшной стенки  и нервной системы.консультация генетика при беременности

Исследовать их уровень нужно в определенные сроки. Они проводятся на 10 и 16 неделе беременности. Впервые определяют хорионический гонадотропин. В дальнейшем выявляют альфафетопротеин и хорионический гонадотропин. Если результаты выходят за пределы нормы, то вам необходима срочная консультация генетика.

Внутриутробная инфекция

Консультация генетика при беременности необходима и тогда, когда женщина «подхватывает» вирусную инфекцию на любых сроках. Это может привести к выкидышу и вызвать пороки развития.

Самой тяжелой инфекции для будущего ребенка является краснуха матери. Это заболевание вызывает пороки сердца, слуха и задержку развития. Если мать заболела до 12 недели беременности, то риск патологии составляет примерно 80%.

Другие инфекции также существенно влияют на организм будущего малыша. Риск несут герпес, цитомегаловирус и токсоплазмоз. Обследование на данные заболевания врачи рекомендуют проводить еще до зачатия. Ведь тогда их влияние на плод еще можно предотвратить. 

Пять этапов проведения генетического исследования

консультация генетика при беременности

- изучение родословной. Он называется еще генеалогическим. Его суть заключается в составлении родословной и последующем анализе данных; 

- исследование хромосомного набора родителей. Хромосомы видны под микроскопом, но только на определенных фазах их деления. Для этого у пациента берут кровь и выделяют из нее клетки. Далее, они анализируются;

- перенатальная диагностика. Это означает внутриутробное исследование ребенка. Оно направлено на выявление у ребенка наследственных заболеваний и пороков развития;

- планирование семьи. Консультант может определить уровень риска рождения ребенка с патологией. Генетик вычисляет риск в процентах;

- профилактика. Врач помогает выявить возможные наследственные заболевания в семье, и скажут, как их не допустить.